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ICS
11
团体标准
T/CI 1371—2025
眼科遗传病基因变异致病性判断与解读指南
2026-07-20发布
2025-12-31实施
中国国际科技促进会 发布
现行
T/CI 1371—2025
眼科遗传病基因变异致病性判断与解读指南
公布日期:2026-07-20
发布日期:2025-12-31
实施日期:2025-12-31
所属团体:中国国际科技促进会
分类信息
国际标准分类
11 医药卫生技术 -> 11.040 医疗设备 -> 11.040.30 外科器械和材料
中国标准分类
-
国民经济分类
M 科学研究和技术服务业 -> M73 研究和试验发展 -> M734 医学研究和试验发展
研制信息
起草单位
北京市眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
中国医学科学院北京协和医院
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
河南省
******
科研究所
该起草单位未通过
全国组织机构统一社会信用代码查询平台
校验。根据团体填报信息,该单位为“其他”
北京孟眸生物科技有限公司
温州医科大学附属眼视光医院
北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
哈尔滨医科大学附属第一医院(哈尔滨医科大学第一临床医学院、黑龙江省血液肿瘤研究所、黑龙江省干细胞库、黑龙江省肝脾外科中心)
福州普瑞眼科医院有限公司
沈阳何氏眼科医院有限公司
郑州大学
广州嘉检医学检测有限公司
北京优乐复生科技有限责任公司
明瞳未来(北京)数字健康科技研究院有限公司
北京中因科技股份有限公司
宜昌
****
民医院
该起草单位未通过
全国组织机构统一社会信用代码查询平台
校验。根据团体填报信息,该单位为“其他”
良培基因生物科技(武汉)有限公司
温州谱希医学检验实验室有限公司
青岛万明赛伯生物医药有限公司
上海福君基因生物科技有限公司
起草人
金子兵
睢瑞芳
吴继红
雷 博
沈人娟
池在龙
苏建忠
杨丽萍
张 弘
林青鸿
庞继景
彭广华
张 巍
张 翼
刘 頔
王 冬
梁 亮
毛良伟
于晓光
卢世香
彭 嵋
许 博
范围
主要技术内容
本文件提供了眼科遗传病基因变异致病性判断的总体原则、检测前知情同意要求、突变的注释及命名、遗传眼病基因变异致病性解读原则、遗传眼病基因变异报告原则等建议。
适用范围
本文件主要适用人类孟德尔遗传模式(包括常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁等)的单基因眼遗传病,进行胚系基因变异的致病性判断及临床解读,适用范围涵盖但不限于以下疾病:视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa,RP)、先天性黑矇、青少年型黄斑变性即Stargardt病等。针对具有特殊遗传机制的视网膜母细胞瘤(涉及体细胞突变)及Leber遗传性视神经病变(线粒体遗传),本文件亦提供解读框架。
是否包含专利
否
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