2026年4月9日，中国遗传学会标准化技术委员会组织召开《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术指南》等两项团体标准研讨会议。本次会议汇聚了来自复旦大学、上海市临床检验中心等单位的专家代表，同时包括来自复旦大学附属妇产科医院、中国医学科学院北京协和医院、国家卫生健康委科学技术研究所遗传优生研究中心、首都医科大学附属北京妇产医院、北京大学第三医院、云南省第一人民医院、浙江大学医学院及浙江大学医学院附属妇产科医院在内的标准工作组成员，共同参与了此次研讨。

研讨会上，中国遗传学会副理事长、学会标准化技术委员会主任委员卢大儒教授首先致辞。他对两项团体标准的研制工作提出了明确的技术要求与质量期望，并鼓励起草组充分吸纳临床与实践经验，确保标准能够切实服务于产前筛查的临床需求。随后，标准牵头单位复旦大学附属妇产科医院的徐晨明教授代表起草组，就标准的立项背景、技术路径选择以及预期的临床应用前景进行了系统阐述。徐教授逐条介绍了标准草案的具体条款、编制说明中的关键参数依据，以及方法学验证方案的初步设计，为与会专家提供了详尽的讨论基础。在深入讨论环节，与会人员围绕标准草案的核心技术内容、操作流程规范以及多中心方法学验证方案展开了细致且富有建设性的交流。各位专家立足于各自的专业领域与丰富的临床实践经验，从技术实施的可行性、文本表述的规范严谨性，以及在不同层级医疗机构中的行业适用性等维度，提出了诸多具有前瞻性和可操作性的专业意见。这些讨论成果为标准研制工作的后续推进厘清了技术路径与关键节点，有效规避了可能出现的研发偏差与弯路。

此外，与会专家指出，该标准的建立与推广不仅能够在医学研究层面有效积累筛查数据，有力推动产前诊断技术与单基因遗传病研究的持续进步；同时，在法律与伦理支持层面，标准化的检测流程与判读依据也将为复杂的医学遗传决策提供坚实的法律与伦理支撑，进一步强化对孕妇健康权益与胎儿生命权益的保障。